Zoek op naam van bepalingen of micro-organismen, of zoek op trefwoorden
     
 
Bepalingen weergeven van:
Materiaalsoort:
Disclaimer:

De onderstaande informatie is bedoeld voor het op de juiste wijze aanvragen van het laboratoriumonderzoek. Deze bepaling maakt deel uit van het productenassortiment van de diagnostische laboratoria van het UMCG. Het UMCG gaat er van uit dat de aanvrager deskundig is om te beoordelen welke bepalingen voor welk doel moeten worden aangevraagd. Hoewel deze bepalingenwijzer met de grootst mogelijke zorgvuldigheid is samengesteld, zijn fouten niet uitgesloten. Het UMCG en zijn medewerkers kunnen niet aansprakelijk worden gesteld voor schade ten gevolge van de informatie in deze lijst. Wij verzoeken u eventuele tekortkomingen of fouten te mailen aan de contactpersonen die bij de betreffende bepaling worden genoemd.

Acylcarnitine in plasma
Synoniemen metabool, carnitine, acylcarnitines, acyl-carnitine
Klinisch doel De analyse, eventueel in combinatie met organische zuren profiel in urine, wordt gebruikt bij verdenking van een organoacidemie of een defect in de mitochondriŽle vetzuur oxidatie.

De profilering van acylcarnitines vervangt de organische zuren analyse in urine niet, ondanks een zekere mate van overlap. Een aantal organoacidurieen komt niet tot expressie in het acylcarnitine profiel.
Profielinformatie Voor de analyse wordt er een profiel gemaakt van de verschillende acylcarnitines met tandem massaspectrometrie. Afwijkingen daarin zijn het gevolg van defecten in biochemische reactiepaden van de oxidatie van vetzuren en aminozuren waarin de oxidatie plaatsvindt via acyl-CoA esters. Het verkregen profiel geeft informatie aanvullend aan de profilering van organische zuren in urine.
Minimaal volume 100 ul heparine plasma
Analysemethode FIA-MS/MS ( )

Insturen mogelijk Normaal: 7 dagen per week, 24 uur per dag
Spoed: 7 dagen per week, 24 uur per dag
Voorrang: 7 dagen per week, 24 uur per dag
Bepalingsfrequentie Normaal: 1 keer per week
Voorrang: Na overleg met de klinisch chemicus
Spoed: Direct na ontvangst op het laboratorium, alleen in overleg met klinisch chemicus
Rapportage Normaal: na uitvoer van de analyse
Voorrang: na uitvoer van de analyse
Spoed: Telefonisch na uitvoering van de analyse

Aanvraagformulier voor download Metabool aanvraagformulier BD  
Materiaalgroep plasma
Benodigd materiaal Bijvoorkeur 1 ml bloed in een Lithium-Heparine buis 4 ml
of eventueel 1ml  bloed in een EDTA buis 4 mL (K2E)
of eventueel 1 ml bloed in een Natrium-Heparine buis 6 mL
 
Afnameconditie Bloed bij voorkeur nuchter of tijdens crisis situatie afnemen.
Verwerkings- en transportcondities klik hier
Opmerkingen Aanvragen voor EERSTE onderzoek moeten via het formulier `Aanvraag laboratoriumdiagnostiek erfelijke metabole ziekten` of digitaal via ordermanagement. Het formulier is te verkrijgen bij het secretariaat van het laboratorium metabole ziekten. Digitale aanvragen via OMAF X/Care via service-unit `metabole ziekten bloed`.
Voor nadere informatie omtrent machtigingsaanvraag, zie algemeen metabool onderzoek.

Wijzigingsdata
2-5-2016 Per 6 april 2016 heeft er een herkalibratie plaatsgevonden van de methode. Dit leidt tot andere concentraties en referentiewaarden dan u van ons gewend was. Informatie hierover is verkrijgbaar bij het laboratorium metabole ziekten.

Afdeling Laboratoriumgeneeskunde
Laboratorium Metabole ziekten
Laboratoriummanager via secretariaat Lab. Metabole Ziekten
tel.: (050 36)13295
g.j.heersema@umcg.nl
Klinisch Chemicus Mw. Dr. M.R Heiner
tel.:  (050 36)15118 / 77618
m.r.heiner@umcg.nl
Klinisch Chemicus mw. Dr. W.H.A. de Jong
tel.:  (050 36)17015 / 47015 / 55889
w.h.a.de.jong@umcg.nl
Klinisch biochemisch geneticus Mw. Dr. K.E. Niezen-Koning
tel.:  (050 36)13187 / 77334
k.e.niezen-koning@umcg.nl
Verzendadres UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
Verzendomstandigheden Plasma gevroren (op droogijs) versturen.
Monsterreceptie Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
Ruimtenr.  CMC-4, 1e etage, Y1.116

Buizenpost:
Lijnen: 711, 811, 2411, 2511, 2611 en 2711.
Monsterreceptie Metabole Ziekten
tel.: (050 36)13253/13295
lmzg@umcg.nl
Ruimtenr.  CMC-4, 2e Etage, Y2.108
Referentiewaarden Referentiewaarden worden gerapporteerd bij de uitslag en zijn op te 
vragen bij het laboratorium.  
Bron: eigen referentiewaarden.
Achtergrondinformatie Concentraties van vrij en totaal carnitine alsmede de individuele acylcarnitines worden gerapporteerd met referentiewaarden. Daarnaast wordt het profiel beoordeeld mede aan de hand van de klinische indicatie.

Laatst bijgewerkt op 15-07-2015