Zoek op naam van bepalingen of micro-organismen, of zoek op trefwoorden
     
 
Bepalingen weergeven van:
Materiaalsoort:
Disclaimer:

De onderstaande informatie is bedoeld voor het op de juiste wijze aanvragen van het laboratoriumonderzoek. Deze bepaling maakt deel uit van het productenassortiment van de diagnostische laboratoria van het UMCG. Het UMCG gaat er van uit dat de aanvrager deskundig is om te beoordelen welke bepalingen voor welk doel moeten worden aangevraagd. Hoewel deze bepalingenwijzer met de grootst mogelijke zorgvuldigheid is samengesteld, zijn fouten niet uitgesloten. Het UMCG en zijn medewerkers kunnen niet aansprakelijk worden gesteld voor schade ten gevolge van de informatie in deze lijst. Wij verzoeken u eventuele tekortkomingen of fouten te mailen aan de contactpersonen die bij de betreffende bepaling worden genoemd.

Algemeen metabool onderzoek op erfelijke stofwisselingsziekten in bloed / urine
Synoniemen metabool, purine, purimidine, suikerprofiel, oligosacchariden, siaalzuur, screening, aminozuren, organische zuren, acylcarnitines, creatine.
Klinisch doel 1. Bij symptomen van een (acute) metabole ontsporing t.g.v. aminoacidopathieŽn, en een groot aantal organoacidurieŽn, ureumcyclusdefecten en suikerintoleranties.

2. Bij symptomen van een insufficiŽnte energieproductie dan wel utilisatie, t.g.v. defecten in de glycogeenafbraak, gluconeogenesis, congenitale lactaat acidemieŽn, vetzuuroxidatie, mitochondriale oxidatieve fosforylering en creatine biosynthese.

3. Bij een progressief beeld met veelal neurologische afwijkingen t.g.v. lysosomale stapelingsziekten, peroxisomale afwijkingen en CDG syndromen.
Profielinformatie Afhankelijk van de klinische indicatie, specifieke wensen van de aanvrager in het kader van de DD en/of onderling overleg omvat het onderzoek de profileringen van aminozuren, acylcarnitines, organische zuren, purines en pyrimidines, creatine eventueel aangevuld met de profilering van suikers en het onderzoek naar lysosomale stapelingsziekten met de kwantitatieve bepaling van mucopolysacchariden excretie, de profileringen van oligosacchariden, oligosacchariden bij B-mannosidase deficientie en siaalzuur-houdende oligosacchariden.
Analysemethode Comb. van GC, LC, GCMS, LCMS en dunnelaag chromatografie

Insturen mogelijk Normaal: 7 dagen per week, 24 uur per dag
Spoed: alleen na overleg met de klinisch chemicus
Rapportage Spoed: na uitvoer van de analyse
Normaal: na ca. 4 weken

Aanvraagformulier voor download Metabool aanvraagformulier BD  
Materiaalgroep bloed / urine
Benodigd materiaal 1 buis bloed in een Natrium-Heparine buis 6 mL
20 ml. urine in een urinebeker
 
Afnameconditie bloed en urine zo mogelijk nuchter of tijdens/na een crisis situatie afnemen.

Afdeling Laboratoriumgeneeskunde
Laboratorium Metabole ziekten
Laboratoriummanager via secretariaat Lab. Metabole Ziekten
tel.: (050 36)13295
g.j.heersema@umcg.nl
Klinisch Chemicus Mw. Dr. M.R Heiner
tel.:  (050 36)15118 / 77618
m.r.heiner@umcg.nl
Klinisch Chemicus mw. Dr. W.H.A. de Jong
tel.:  (050 36)17015 / 47015 / 55889
w.h.a.de.jong@umcg.nl
Klinisch biochemisch geneticus Mw. Dr. K.E. Niezen-Koning
tel.:  (050 36)13187 / 77334
k.e.niezen-koning@umcg.nl
Verzendadres UMCG
Postbus 30001
9700 RB Groningen
Verzendomstandigheden Urine gevroren versturen.
Monsterreceptie Centrale monsterreceptie
tel.: (050 36)18040
Ruimtenr.  CMC-4, 1e etage, Y1.116

Buizenpost:
Lijnen: 711, 811, 2411, 2511, 2611 en 2711.
Monsterreceptie Metabole Ziekten
tel.: (050 36)13253/13295
lmzg@umcg.nl
Ruimtenr.  CMC-4, 2e Etage, Y2.108
Achtergrondinformatie De beoordeling gebeurt mede aan de hand van de  klinische indicatie. De uitslag van elk van de  profileringen en/of bepalingen die uitgevoerd zijn in  het kader van dit onderzoek, wordt beoordeeld  als "normaal" of "afwijkend". Bij een afwijkende  uitslag, wordt deze nader omschreven. Indien  noodzakelijk wordt een normale uitslag verduidelijkt.  Het eindoordeel over het algemeen metabool onderzoek  wordt omschreven in het veld "Metabole conclusie".

Laatst bijgewerkt op 15-07-2015