Zoek op naam van bepalingen of micro-organismen, of zoek op trefwoorden
     
 
Bepalingen weergeven van:
Materiaalsoort:
Disclaimer:

De onderstaande informatie is bedoeld voor het op de juiste wijze aanvragen van het laboratoriumonderzoek. Deze bepaling maakt deel uit van het productenassortiment van de diagnostische laboratoria van het UMCG. Het UMCG gaat er van uit dat de aanvrager deskundig is om te beoordelen welke bepalingen voor welk doel moeten worden aangevraagd. Hoewel deze bepalingenwijzer met de grootst mogelijke zorgvuldigheid is samengesteld, zijn fouten niet uitgesloten. Het UMCG en zijn medewerkers kunnen niet aansprakelijk worden gesteld voor schade ten gevolge van de informatie in deze lijst. Wij verzoeken u eventuele tekortkomingen of fouten te mailen aan de contactpersonen die bij de betreffende bepaling worden genoemd.

Acylcarnitine in urine
Synoniemen metabool, vetzuuroxidatie, carnitine, acylcarnitines, organische zuren, organoacidurie.
Klinisch doel De analyse wordt gebruikt ten behoeve van de diagnostiek van glutaaracidurie type I, carnitine transporter (OCTN2) deficiŽntie en succinyl-CoA ligase deficiŽntie.
Tevens kan de analyse worden gebruikt bij verdenking van een organoacidemie of een defect in de mitochondriale vetzuur oxidatie. De profilering van acylcarnitines in urine vervangt de organische zuren analyse in urine en de acylcarnitine profilering in plasma niet, ondanks een zekere mate van overlap.
Minimaal volume 100 ul urine
Analysemethode FIA-MS/MS

Insturen mogelijk : alleen na overleg met de klinisch chemicus
Bepalingsfrequentie : 1 keer per week
Rapportage : na uitvoer van de analyse

Aanvraagformulier voor download Metabool aanvraagformulier BD  
Materiaalgroep urine
Benodigd materiaal 5 ml urine in een urine puntbuis 10 ml
 
Afnameconditie Indien mogelijk bij voorkeur urine afnemen tijdens/na een crisis situatie.

Afdeling Laboratoriumgeneeskunde
Laboratorium Metabole ziekten
Laboratoriummanager via secretariaat Lab. Metabole Ziekten
tel.: (050 36)13295
g.j.heersema@umcg.nl
Klinisch Chemicus Mw. Dr. M.R Heiner
tel.:  (050 36)15118 / 77618
m.r.heiner@umcg.nl
Klinisch Chemicus mw. Dr. W.H.A. de Jong
tel.:  (050 36)17015 / 47015 / 55889
w.h.a.de.jong@umcg.nl
Klinisch biochemisch geneticus Mw. Dr. K.E. Niezen-Koning
tel.:  (050 36)13187 / 77334
k.e.niezen-koning@umcg.nl
Verzendadres UMCG
Laboratorium metabole ziekten
Huispostcode EA60
Postcode 30001
9700 RB
Groningen
Verzendomstandigheden Urine gevroren versturen.
Monsterreceptie Metabole Ziekten
tel.: (050 36)13253/13295
lmzg@umcg.nl
Ruimtenr.  CMC-4, 2e Etage, Y2.108
Referentiewaarden De uitslag wordt becommentarieerd. Referentiewaarden zijn op te vragen 
bij het laboratorium.
Bron: eigen referentiewaarden.

Laatst bijgewerkt op 15-07-2015